Piero Rinaldo: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (138)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Allelic diversity in MCAD deficiency: The biochemical classification of 54 variants identified during 5 years of ACADM sequencing

Emily H. Smith, Cheryl Thomas, David McHugh, Dimitar Gavrilov, Kimiyo Raymond, Piero Rinaldo, Silvia Tortorelli, Dietrich Matern, W. Edward Highsmith, Devin Oglesbee

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 2010

[American Institute of Aeronautics and Astronautics 24th AIAA International Communications Satellite Systems Conference - San Diego, California (11 June 2006 - 14 June 2006)] 24th AIAA International Communications Satellite Systems Conference - Beam Hopping in Multi-Beam Broadband Satellite Systems: System Performance and Payload Architecture Analysis

Angeletti, Piero, Fernandez Prim, David, Rinaldo, Rita

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 2006

Mucopolysaccharide quantitation in urine by LC-MS/MS

Lacey, Jean M., Gavrilov, Dimitar K., Matern, Dietrich, Oglesbee, Devin, Raymond, Kimiyo, Rinaldo, Piero, Tortorelli, Silvia

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2019

Laser irradiation and balloon dilatation in experimental transluminal angioplasty

Dr. Corrado Vassanelli, Giuliana Menegatti, Betty Silverstein, Piero Zardini, Rinaldo Cubeddu, Vera Russo, Orazio Svelto

Журнал:

Lasers in Surgery and Medicine

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 588 KB

english, 1987

Inherited long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency and a fetal-maternal interaction cause maternal liver disease and other pregnancy complications

Arnold W. Strauss, Michael J. Bennett, Piero Rinaldo, Harold F. Sims, Laurie K. O'Brien, Yiwen Zhao, Beverly Gibson, Jamal Ibdah

Журнал:

Seminars in Perinatology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 1999

Synergistic Heterozygosity: Disease Resulting from Multiple Partial Defects in One or More Metabolic Pathways

Jerry Vockley, Piero Rinaldo, Michael J. Bennett, Dietrich Matern, Georgirene D. Vladutiu

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2000

Placental Floor Infarction Complicating the Pregnancy of a Fetus with Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency

Dietrich Matern, Bahig M. Schehata, Prem Shekhawa, Arnold W. Strauss, Michael J. Bennett, Piero Rinaldo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 450 KB

english, 2001

Preparation, Characterization, and Performance of Tripodal Polyphosphine Rhodium Catalysts Immobilized on Silica via Hydrogen Bonding

Bianchini, Claudio, Burnaby, Daryl G., Evans, John, Frediani, Piero, Meli, Andrea, Oberhauser, Werner, Psaro, Rinaldo, Sordelli, Laura, Vizza, Francesco

Журнал:

Journal of the American Chemical Society

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 1999

F ATTY A CID O XIDATION D ISORDERS

Rinaldo, Piero, Matern, Dietrich, Bennett, Michael J.

Журнал:

Annual Review of Physiology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 409 KB

english, 2002

Role of Common Gene Variations in the Molecular Pathogenesis of Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Juhl Corydon, Morten, Vockley, Jerry, Rinaldo, Piero, James Rhead, William, Kjeldsen, Margrethe, Winter, Vibeke, Riggs, Charles, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Smeitink, Jan, De Jong, Jan, Levy, Harvey,

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2001

Multiplex assay for the tandem detection of ceramide trihexosides and sulfatides: Efficient first tier screening for Fabry, MLD, MSD, and Saposin B in urine

Nickander, Kim K., Lacey, Jean M., Gavrilov, Dimitar K., Matern, Dietrich, Oglesbee, Devin, Rinaldo, Piero, Tortorelli, Silvia, Raymond, Kimiyo

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2019

Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes

Kirby, Trevor, Walters, Dana C., Brown, Madalyn, Jansen, Erwin, Salomons, Gajja S., Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Arning, Erland, Ashcraft, Paula, Bottiglieri, Teodoro, Roullet, Jean-Baptiste, Gib

Журнал:

Metabolic Brain Disease

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.85 MB

english, 2020

The Combined Impact of CLIR Post-Analytical Tools and Second Tier Testing on the Performance of Newborn Screening for Disorders of Propionate, Methionine, and Cobalamin Metabolism

Gavrilov, Dimitar K., Piazza, Amy L., Pino, Gisele, Turgeon, Coleman, Matern, Dietrich, Oglesbee, Devin, Raymond, Kimiyo, Tortorelli, Silvia, Rinaldo, Piero

Журнал:

International Journal of Neonatal Screening

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.27 MB

2020

Novel biomarkers and age-related metabolite correlations in plasma and dried blood spots from patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Kirby, Trevor, Walters, Dana C., Shi, Xutong, Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Arning, Erland, Ashcraft, Paula, Bottiglieri, Teodoro, DiBacco, Melissa, Pearl, Phillip L., Roullet, Jean-Baptiste, Gibs

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.90 MB

2020

Mutation detection by TaqMan-allele specific amplification: Application to molecular diagnosis of glycogen storage disease type Ia and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Kunihiro Fujii, Yoichi Matsubara, Jun Akanuma, Kazutoshi Takahashi, Shigeo Kure, Yoichi Suzuki, Masue Imaizumi, Kazuie Iinuma, Osamu Sakatsume, Piero Rinaldo, Kuniaki Narisawa

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 271 KB

english, 2000

Response to therapy in carnitine/acylcarnitine translocase (CACT) deficiency due to a novel missense mutation

Vito Iacobazzi, Marzia Pasquali, Rani Singh, Dietrich Matern, Piero Rinaldo, Cristina Amat di San Filippo, Ferdinando Palmieri, Nicola Longo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2004

Adrenoleukodystrophy: Incidence, new mutation rate, and results of extended family screening

Lena Bezman, Ann B. Moser, Gerald V. Raymond, Piero Rinaldo, Paul A. Watkins, Kirby D. Smith, Nancy E. Kass, Hugo W. Moser

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2001

Short-term response to dietary therapy in molybdenum cofactor deficiency

Dr. Richard G. Boles, Laura R. Ment, M. Stephen Meyn, Arthur L. Horwich, Lisa E. Kratz, Piero Rinaldo

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 1993

CAD MIKES: A new method for a rapid and unequivocal structural identification of organic acids in biological fluids. A first application to a case of methylmalonic aciduria

Piero Rinaldo, Lino Chiandetti, Franco Zacchello, Sergio Daolio, Pietro Traldi

Журнал:

Biological Mass Spectrometry = Journal of Mass Spectrometry (Wiley)

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.20 MB

english, 1984

Stable isotope dilution analysis of n-hexanoylglycine, 3-phenylpropionylglycine and suberylglycine in human urine using chemical ionization gas chromatography/mass spectrometry selected ion monitoring

Piero Rinaldo, John J. O'Shea, Roy D. Welch, Kay Tanaka

Журнал:

Biological Mass Spectrometry = Journal of Mass Spectrometry (Wiley)

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 1989

Mass spectrometric analysis of metabolite excretion in five Japanese patients with the late-onset form of glutaric aciduria type II

Nobuo Shimizu, Seiji Yamaguchi, Tadao Orii, Stephen F. Previs, Piero Rinaldo

Журнал:

Biological Mass Spectrometry = Journal of Mass Spectrometry (Wiley)

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 1991

Acute fatty liver of pregnancy and long-chain 3-hydroxyacyl–coenzyme A dehydrogenase deficiency

William R. Treem, Piero Rinaldo, Daniel E. Hale, Charles A. Stanley, David S. Millington, Jeffrey S. Hyams, Sandra Jackson, Douglass M. Turnbull

Журнал:

Hepatology

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 762 KB

english, 1994

Abnormal concentrations of esterified carnitine in bile: A feature of pediatric acute liver failure with poor prognosis

Benjamin L. Shneider, Piero Rinaldo, Sukru Emre, John Bucuvalas, Robert Squires, Michael Narkewicz, Gabriel Gondolesi, Margret Magid, Raffaella Morotti, Linda S. Hynan

Журнал:

Hepatology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 359 KB

english, 2005

Rat hepatocyte spheroids formed by rocked technique maintain differentiated hepatocyte gene expression and function

Colleen M. Brophy, Jennifer L. Luebke-Wheeler, Bruce P. Amiot, Harris Khan, Rory P. Remmel, Piero Rinaldo, Scott L. Nyberg

Журнал:

Hepatology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.95 MB

english, 2009

Rapid, large-scale formation of porcine hepatocyte spheroids in a novel spheroid reservoir bioartificial liver

Scott L. Nyberg, Joseph Hardin, Bruce Amiot, Upendra A. Argikar, Rory P. Remmel, Piero Rinaldo

Журнал:

Liver Transplantation

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2005

Making the case for objective performance metrics in newborn screening by tandem mass spectrometry

Piero Rinaldo, Saba Zafari, Silvia Tortorelli, Dietrich Matern

Журнал:

Development Diabilities Research Reviews

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 256 KB

english, 2006

Hypoketotic Hypoglycemic Coma in a 21-Month-Old Child

Mark A Hostetler, Georgianne L Arnold, Robert Mooney, Michael J Bennett, Piero Rinaldo, Charles R Roe

Журнал:

Annals of Emergency Medicine

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 1999

Identification of 2-(2′-octenyl) succinic acid in urine

Giuseppe Giordano, Walter J. McMurray, Stephen F. Previs, Roy D. Welch, Piero Rinaldo

Журнал:

Rapid Communications in Mass Spectrometry

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 262 KB

english, 1990

TheACADSgene variation spectrum in 114 patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is dominated by missense variations leading to protein misfolding at the cellular level

Christina B. Pedersen, Steen Kølvraa, Agnete Kølvraa, Vibeke Stenbroen, Margrethe Kjeldsen, Regina Ensenauer, Ingrid Tein, Dietrich Matern, Piero Rinaldo, Christine Vianey-Saban, Antonia Ribes, Willy

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 666 KB

english, 2008

Renal Phosphate Wasting in Fibrous Dysplasia of Bone Is Part of a Generalized Renal Tubular Dysfunction Similar to That Seen in Tumor-Induced Osteomalacia

Michael T. Collins, Caroline Chebli, Janet Jones, Harvey Kushner, Mark Consugar, Piero Rinaldo, Shlomo Wientroub, Paolo Bianco, Pamela Gehron Robey

Журнал:

Journal of Bone and Mineral Research

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2001

A crustal seismic profile across Sicily

Flavio Accaino, Raimondo Catalano, Luigi Di Marzo, Michela Giustiniani, Umberta Tinivella, Rinaldo Nicolich, Attilio Sulli, Vera Valenti, Piero Manetti

Журнал:

Tectonophysics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.31 MB

english, 2011

Sudden and unexpected neonatal death: A protocol for the postmortem diagnosis of fatty acid oxidation disorders

Piero Rinaldo, Hye-Ran Yoon, Chunli Yu, Kimiyo Raymond, Caterina Tiozzo, Giuseppe Giordano

Журнал:

Seminars in Perinatology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 617 KB

english, 1999

Introduction

Piero Rinaldo

Журнал:

Seminars in Perinatology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 1999

Cloning, Expression, and Chromosomal Assignment of the Human Mitochondrial Intermediate Peptidase Gene (MIPEP)

Anne Chew, Elizabeth A. Buck, Shani Peretz, Giorgio Sirugo, Piero Rinaldo, Grazia Isaya

Журнал:

Genomics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 1997

Quantitative Determination of Plasma C8–C26 Total Fatty Acids for the Biochemical Diagnosis of Nutritional and Metabolic Disorders

Susan A. Lagerstedt, Dallas R. Hinrichs, Susan M. Batt, Mark J. Magera, Piero Rinaldo, Joseph P. McConnell

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2001

Synergistic heterozygosity in mice with inherited enzyme deficiencies of mitochondrial fatty acid β-oxidation

A. Michele Schuler, Barbara A. Gower, Dietrich Matern, Piero Rinaldo, Jerry Vockley, Philip A. Wood

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 369 KB

english, 2005

Influence of dietary fatty acid chain-length on metabolic tolerance in mouse models of inherited defects in mitochondrial fatty acid β-oxidation

A. Michele Schuler, Barbara A. Gower, Dietrich Matern, Piero Rinaldo, Philip A. Wood

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 2004

Prenatal diagnosis for methylmalonic acidemia and inborn errors of vitamin B12 metabolism and transport

Chantal F. Morel, David Watkins, Patrick Scott, Piero Rinaldo, David S. Rosenblatt

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 540 KB

english, 2005

In Memoriam

Piero Rinaldo, Paul M. Coates, Jerry Vockley

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2005

Quantitative determination of succinylacetone in dried blood spots for newborn screening of tyrosinemia type I

Mark J. Magera, Nishantha D. Gunawardena, Si Houn Hahn, Silvia Tortorelli, Grant A. Mitchell, Stephen I. Goodman, Piero Rinaldo, Dietrich Matern

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2006

Retrospective determination of ceruloplasmin in newborn screening blood spots of patients with Wilson disease

Charles A. Kroll, Matt J. Ferber, Brian D. Dawson, Robert M. Jacobson, Kara A. Mensink, Fred Lorey, John Sherwin, George Cunningham, Piero Rinaldo, Dietrich Matern, Si Houn Hahn

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 162 KB

english, 2006

Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency

Lisa A. Schimmenti, Eric A. Crombez, Bernd C. Schwahn, Bryce A. Heese, Timothy C. Wood, Richard J. Schroer, Kristi Bentler, Stephen Cederbaum, Kiki Sarafoglou, Mark McCann, Piero Rinaldo, Dietrich Mat

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2007

Homogentisic acid interference in routine urine creatinine determination

Perry R. Loken, Mark J. Magera, Wendy Introne, Silvia Tortorelli, Dimitar Gavrilov, Devin Oglesbee, Piero Rinaldo, Dietrich Matern, Kimiyo Raymond

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 145 KB

english, 2010

Pursuing objective performance metrics of Newborn Screening (NBS) tests for LSDs

Dietrich Matern, Joseph Orsini, Neil Maffit, Giselle Bentz Pino, Elyse Grycki, Silvia Tortorelli, Devin Oglesbee, Dimitar Gavrilov, Piero Rinaldo, Kimiyo Raymond

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2011

Development of Efficient and Effective Newborn Screening (NBS) Strategies for Lysosomal Storage Disorders (LSD)

Dietrich Matern, Silvia Tortorelli, Devin Oglesbee, Dimitar Gavrilov, Piero Rinaldo, Kimiyo Raymond

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2012

Determination of homovanillic acid in urine by stable isotope dilution and electrospray tandem mass spectrometry

Mark J Magera, Amy L Stoor, Janice K Helgeson, Dietrich Matern, Piero Rinaldo

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2001

Intentional infantile ethylene glycol poisoning presenting as an inherited metabolic disorder

Alan D. Woolf, Anthony Wynshaw-Boris, Piero Rinaldo, Harvey L. Levy

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 377 KB

english, 1992

Effect of treatment with glycine and l-carnitine in medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Piero Rinaldo, Eberhard Schmidt-Sommerfeld, Anthony P. Posca, Simon J.R. Heales, David A. Woolf, James V. Leonard

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 448 KB

english, 1993

Reply To: Encephalopathy, petechiae, and acrocyanosis with ethylmalonic aciduria associated with muscle cytochrome c oxidase deficiency

Alberto B. Burlina, Piero Rinaldo

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 1994

Clinical and biochemical characterization of short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Ajay Bhala, Steven M. Willi, Piero Rinaldo, Michael J. Bennett, Eberhard Schmidt-Sommerfeld, Daniel E. Hale

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 558 KB

english, 1995